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Argomento 'Attualità'

Sonia, una vita con la sindrome del QT lungo
Data di pubblicazione: 24/10/2008
Sonia, una vita con la sindrome del QT lungo L’argomento che sto per trattare mi riguarda in prima persona e ho creduto fosse doveroso da parte mia divulgare l’importanza della conoscenza in quanto tale.

Nel 75% dei casi la MORTE IMPROVVISA si verifica a causa di una tachiaritmia ventricolare, una percentuale considerevole già a leggerla…
Io ho la sindrome del QT Lungo che è per l’appunto una delle tachiaritmie ventricolari responsabili della morte improvvisa.

Provo a spiegare di cosa si tratta evitando terminologie mediche che potrebbero risultare poco comprensibili, ma a cui dovrò necessariamente ricorrere…).
La sindrome del QT Lungo è un disordine del sistema elettrico del cuore causato da un difetto genetico ereditario, è paragonabile ad un "corto circuito", ma al posto del contatore della corrente c’è il cuore che in particolari condizioni aggravate dal "corto circuito" può degenerare con la morte improvvisa.

Per tutte le spiegazioni mediche del caso vi rimando alla ricerca individuale oppure per “comodità” direttamente al blog http://blog.libero.it/DASDEFA (ci sono parecchi collegamenti a pagine web), a voi la scelta… continuare ad ignorare oppure informarvi.
La Sindrome del QT Lungo è la causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione contrattile e il circolo coronarico), ma hanno alterazioni, per lo più congenite, dell’attività elettrica del cuore, che li predispone a sviluppare tachiaritmie ventricolari e quindi ad arresto cardiaco.

Le manifestazioni più frequenti sono:
- La sincope ovvero una perdita improvvisa di conoscenza.
- L’arresto cardiaco.
- La morte improvvisa.

Questi episodi si manifestano più frequentemente durante attività fisica e/o per emozioni improvvise (paura, spavento, sorpresa, risveglio improvviso al suono di una sveglia).
Casi di sincope e morte improvvisa a riposo o nel sonno possono avvenire raramente.
Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi).
La presenza di palpitazioni e di sensazione di mancamento possono essere segni di un’aritmia che si risolve spontaneamente.

I sintomi si presentano tipicamente durante l’età infantile o nell’adolescenza, raggiungendo la massima incidenza dall’adolescenza ai 20 anni. La loro comparsa può avvenire a qualsiasi età, dai primi giorni di vita all’età adulta.

E’ fondamentale sottolineare che più di un terzo degli individui affetti da Sindrome del QT Lungo non presentano alcuna sintomatologia per tutta la vita, perciò la mancanza di sintomi non esclude a priori la diagnosi di Sindrome del QT Lungo.

In genere il primo elemento che deve far sospettare della Sindrome del QT Lungo è il presentarsi di un episodio sincopale, di un arresto cardiaco o di una morte improvvisa in una persona giovane.
Tutti i giovani che presentino uno dei suddetti episodi devono essere sottoposti a controlli cardiologici accurati.

La descrizione dell’episodio ha un’importanza fondamentale.
Le patologie che bisogna distinguere dalla Sindrome del QT Lungo includono la sincope cosiddetta vaso-vagale (su base neurogena o neurocardiogena, solitamente benigne) e l’attacco epilettico.

E’ comunque difficile escludere queste cause solo in base al racconto dell’episodio, in particolare se nessuno ha assistito all’evento e se il paziente non ne ricorda i dettagli.
La diagnosi viene determinata in base all’analisi dell’elettrocardiogramma.
Essendo la Sindrome del QT Lungo una malattia genetica, in genere uno dei genitori e, talvolta uno o più fratelli possono esserne affetti.

E’ necessaria una valutazione completa dei familiari della prima persona della famiglia che ha presentato episodio sincopale, di un arresto cardiaco o di una morte improvvisa (in una persona giovane).
Dall’elettrocardiogramma possono essere rilevati sia l’intervallo del QT prolungato che le modificazioni della morfologia dell’onda T.
L’intervallo QT deve essere corretto per la frequenza cardiaca alla quale è stato registrato l’elettrocardiogramma questo è necessario per determinare una misurazione corretta.

Si definisce così il “QT corretto” che viene considerato normale:
- nei soggetti di sesso maschile se è inferiore a 440 msec
- nei soggetti di sesso femminile se è inferiore a 460 msec.
In alcuni casi, il solo elettrocardiogramma basale non è sufficiente per effettuare una diagnosi.
In tal caso sono di grande aiuto:
- l’elettrocardiogramma registrato durante prova da sforzo
- l’elettrocardiogramma dinamico per 24 ore (Holter).
-
E’ importante ricordare che circa il 20% dei portatori di un difetto genetico non mostra un prolungamento dell’intervallo QT (questi vengono definiti i portatori silenti).
I portatori silenti, possono trasmettere la malattia e, anche se in genere sono considerati a rischio più basso di avere manifestazioni gravi, sono comunque predisposti a tali aritmie in determinate condizioni (ad esempio durante la concomitante assunzioni di farmaci che prolungano il QT). Solo identificando il difetto genetico si è in grado di identificare correttamente i portatori silenti. L’analisi genetica diverrà il principale mezzo di diagnosi della Sindrome del QT Lungo in un futuro prossimo.

Non è ancora utilizzabile come test di massa perché solo pochi laboratori al mondo sono in grado di attuare questo tipo di analisi ed i tempi tecnici sono molto lunghi.
Un test che risulta positivo è diagnostico e di grande utilità, un risultato negativo non dà informazioni utili perché non permette l’esclusione della Sindrome del QT Lungo.
Questo si verifica perché non tutti i geni coinvolti nella patogenesi della Sindrome del QT Lungo sono stati identificati.

Considerazioni personali

Secondo alcuni il cuore non è soltanto un organo che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio, ma anche il primum movens della vita spirituale ed affettiva.
Io credo sia una realtà, e per mia esperienza personale, mi sento di affermare che chi ha disfunzioni o patologie cardiache sviluppa una sensibilità “diversa” .
La malasanità è un argomento quotidianamente in cronaca, forse la responsabilità è anche nostra.

Avere nozioni base è diventata una necessità per poter esercitare un diritto sacrosanto che si chiama tutela della nostra salute, e se non si è convinti o d’accordo chiedere un consulto tra medici deve essere un diritto del malato che ha il diritto di guarire e di essere curato nel migliore dei modi.

Il rapporto tra medico e paziente deve inevitabilmente cambiare, i mezzi di informazione sono alla portata di tutti e ignorare, al giorno d’oggi, è solo per volontà individuale e non più per mancanza di mezzi.

Il medico deve rapportarsi col paziente con professionalità ed umanità, spiegando una diagnosi, e se non sa farlo deve riconoscere i suoi limiti e chiedere il parere di un collega, non può permettersi di sorvolare su campanelli d’allarme evidenti, non si sbaglia a leggere degli esami, non si lascia nulla al caso e soprattutto non si scherza con la vita, ne abbiamo una soltanto e perderla per incompetenza e mancanza d’umiltà non può e non deve accadere nel terzo millennio.

L’errore può capitare, ma perseverare…

Il paziente è parte in causa ed ha il diritto di essere informato correttamente e messo in condizioni tali per cui la sua conoscenza diventi quanto più dettagliata possibile sulla patologia che gli viene riscontrata con rischi, pericoli e terapia da adottare.

Altro punto fondamentale e non trascurabile è la consapevolezza che tutti dobbiamo essere in grado di prestare un primo soccorso tempestivo ed adeguato in caso di rianimazione cardio-polmonare (BLS – Basic Life Support – Supporto vitale di base).

Grande importanza secondo me ha una preparazione capillare e fatta ai neo-genitori, una volta a casa col loro bambino devono essere in grado di intervenire in caso d’emergenza, la sindrome del QT Lungo è una delle cause primarie della morte in culla.
Il tempo è una variabile importantissima soprattutto in caso di arresto cardiaco qualsiasi sia la ragione per cui si è verificato.


Sonia Francescato
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